โรค โรคที่มีการสืบทอดประเภท ออโตโซม ที่โดดเด่น นั้นโดดเด่น ด้วยความจริงที่ว่าสำหรับการพัฒนาของพวกเขาก็เพียงพอที่จะสืบทอดอัลลีลที่กลายพันธุ์จากผู้ปกครองคนเดียว โรคประเภทนี้ส่วนใหญ่มีลักษณะทางพยาธิสภาพที่ไม่ก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อสุขภาพของมนุษย์และในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ส่งผลต่อความสามารถในการมีลูก ลักษณะทั่วไปที่สุดของรูปแบบที่โดดเด่น ออโตโซม ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม โรค เกิดขึ้นในแต่ละรุ่นของสายเลือดซึ่งเรียกว่าการถ่ายทอดตามแนวตั้งของโรค อัตราส่วนผู้ป่วยและสุขภาพใกล้จะถึง 1 ต่อ 1
ในเด็กที่มีสุขภาพดีที่เกิดจากพ่อแม่ที่ป่วย เด็กทุกคนมีสุขภาพแข็งแรง อัตราส่วนของเด็กชายและเด็กหญิงป่วยเท่ากัน ผู้ชายและผู้หญิงป่วยแพร่เชื้อสู่เด็กชายและเด็กหญิงเท่าๆกัน ยิ่งโรคนี้ส่งผลต่อการสืบพันธุ์มากเท่าใด สัดส่วนของผู้ป่วยประปรายก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น การกลายพันธุ์ใหม่ โฮโมไซโกตซึ่งโรคมักรุนแรงกว่าเฮเทอโรไซโกต สามารถเกิดกับพ่อแม่ที่ป่วยสองคน โรคที่มีการสืบทอดประเภท ออโตโซม ด้อยปรากฏในบุคคลเฉพาะในสถานะ โฮโมไซกัส เฮเทอโรไซโกตไม่แตกต่างทางฟีโนไทป์ ทางคลินิก จากบุคคลที่มีสุขภาพดีซึ่งมีอัลลีลปกติสองอัลลีล
ลักษณะทั่วไปของรูปแบบ ออโตโซมด้อย ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม พ่อแม่มักจะมีสุขภาพดี ยิ่งมีเด็กในครอบครัวมากเท่าไร ก็ยิ่งมีเด็กป่วยมากกว่าหนึ่งคนบ่อยขึ้น ยิ่งมียีนกลายพันธุ์ในประชากรน้อยเท่าไหร่ พ่อแม่ของเด็กที่ป่วยก็เป็นญาติทางสายเลือดกันบ่อยขึ้นเท่านั้น หากคู่สมรสทั้งสองป่วย ลูกทุกคนก็จะป่วย ในการแต่งงานของผู้ป่วยที่มีสุขภาพแข็งแรง เด็กที่แข็งแรงจะเกิด ถ้าคนที่แข็งแรงไม่ได้เป็น เฮเทอโรไซกัส ในการแต่งงานของผู้ป่วยที่มีพาหะของอัลลีลที่กลายพันธุ์ ครึ่งหนึ่งของเด็กที่ป่วยจะเกิด ซึ่งเลียนแบบการถ่ายทอดลักษณะเด่น
ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบบ่อยเท่าๆกัน โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X เชื่อมโยงเด่น คุณสมบัติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้เกิดจากการที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X 2 ตัวและผู้ชายมีโครโมโซม X 1 ตัว ดังนั้นผู้หญิงที่ได้รับอัลลีลทางพยาธิวิทยาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของเธอจึงเป็น เฮเทอโรไซกัส และผู้ชายคนหนึ่งเป็น ครึ่งซีก ด้วยลักษณะเด่นของสายเลือด X เชื่อมโยง ที่มีลักษณะเด่นดังต่อไปนี้ ทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบ แต่มีผู้หญิงป่วยมากกว่าผู้ชาย 2 เท่า
โดยเฉลี่ยแล้วผู้หญิงที่ป่วยจะส่งต่ออัลลีลทางพยาธิวิทยาไปยังลูกชายครึ่งหนึ่งและลูกสาวอีกครึ่งหนึ่ง ชายที่ป่วยจะส่งต่ออัลลีลทางพยาธิวิทยาไปยังลูกสาวทุกคนและไม่ส่งต่อให้ลูกชาย เนื่องจากพวกเขาได้รับโครโมโซม Y จากพ่อ โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้หญิงจะป่วยได้ง่ายกว่า พวกมันเป็นเฮเทอโรไซกัส มากกว่าผู้ชาย พวกมันเป็นเฮมิซิกัส โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X เชื่อมโยงนั้นหายาก ในเวลาเดียวกันผู้หญิงมักเป็น เฮเทอโรไซกัส เกือบตลอดเวลาเช่น มีฟีโนไทป์ปกติ สุขภาพดี และเป็นพาหะ ผู้ชายเท่านั้นที่ป่วยลักษณะเฉพาะของโรคประเภทนี้แตกต่างกันไป
ขึ้นอยู่กับการละเมิดการสืบพันธุ์ การละเมิดการสืบพันธุ์ในสายเลือด สัญญาณต่อไปนี้จะถูกเปิดเผย เฉพาะเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ป่วย ประมาณ 2 ต่อ 3 ของผู้ป่วยมาจากแม่ที่เป็นพาหะ 1 ต่อ 3 ของผู้ป่วยเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในโครโมโซม X ของแม่ ในกรณีสืบทอด เด็กชายที่ป่วยอาจมีพี่น้องที่ป่วยและลุงที่ป่วย การกลายพันธุ์ใหม่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ หรือแยกเฉพาะกรณี พี่สาวของพี่น้องที่ป่วยในเคสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ ที่จะเป็นพาหะของอัลลีลทางพยาธิวิทยาด้วย พี่สาวที่เป็นพาหะส่งต่อยีนไปยังลูกชายครึ่งหนึ่ง และลูกสาวครึ่งหนึ่ง
เป็นพาหะ ผู้ชายที่แข็งแรงไม่แพร่โรค ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ ลักษณะเฉพาะของสายเลือดมีดังนี้ สัดส่วนของกรณีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงกว่า 2 ต่อ 3 ผู้ชายที่ป่วยจะส่งต่ออัลลีลทางพยาธิวิทยาไปยังลูกสาวทุกคนและไม่มีลูกชายเลย ลูกสาวที่ปกติทางฟีโนไทป์ของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดเป็นพาหะ ในการแต่งงานของหญิงที่เป็นพาหะกับชายที่ป่วย ลูกสาวครึ่งหนึ่งป่วย ครึ่งหนึ่งเป็นพาหะ ลูกชายครึ่งหนึ่งป่วย ครึ่งหนึ่งแข็งแรงดี บางครั้งผู้หญิงต่างเพศอาจป่วยได้เนื่องจากการสุ่มสร้างโครโมโซมของโครโมโซม
ที่มีอัลลีลปกติในเซลล์ทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมด ประเภทการสืบทอด Y เชื่อมโยง เชื่อกันมานานแล้วว่าโครโมโซม Y มีเพียงบริเวณเฮเทอโรโครมาติก ไม่มียีน การวิจัยล่าสุดทำให้สามารถตรวจจับและจำกัดจำนวนยีนบนโครโมโซม Y ซึ่งเป็นยีนที่กำหนดพัฒนาการของลูกอัณฑะ มีหน้าที่สร้างสเปิร์มควบคุมการเจริญเติบโตของร่างกาย แขนขา และ ฟัน ขนของใบหูถูกควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y บนสัญลักษณ์นี้ เราสามารถเห็นคุณลักษณะเฉพาะของประเภทการส่งสัญญาณที่เชื่อมโยง Y ลักษณะนี้ส่งต่อไปยังเด็กผู้ชายทุกคน ตามธรรมชาติแล้ว
การกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาที่ส่งผลต่อการสร้างอัณฑะหรือการสร้างสเปิร์มนั้นไม่สามารถสืบทอดได้เนื่องจากบุคคลเหล่านี้เป็นหมัน สำหรับการสืบทอดของยลสัญญาณต่อไปนี้เป็นลักษณะเฉพาะ ต้องจำไว้ว่าไมโตคอนเดรียถูกส่งไปพร้อมกับไซโตพลาสซึมของเซลล์ไข่ สเปิร์มไม่มีไมโตคอนเดรีย เนื่องจากไซโตพลาสซึมถูกกำจัดออกไประหว่างการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์เพศผู้ โรคติดต่อจากแม่เท่านั้น ทั้งเด็กหญิงและเด็กชายป่วย พ่อที่ป่วยจะไม่ส่งต่อโรคไปยังลูกสาวหรือลูกชาย
โรคที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ โรคที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์แตกต่างจากโรคโมโนเจนิกทั่วไปตรงที่การสำแดงนั้นต้องอาศัยปัจจัยแวดล้อมบางอย่าง ธรรมชาติของพวกเขาเป็นคู่ โรคโมโนเจนิกที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยยีนกลายพันธุ์หนึ่งตัว แต่การสำแดงของพวกมันต้องการการดำเนินการบังคับของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเกี่ยวกับโรคนี้ถือได้ว่าเฉพาะเจาะจง โรคเหล่านี้มีค่อนข้างน้อย เป็นกรรมพันธุ์ตามกฎหมายของ เมนเดล การป้องกันและการรักษาได้รับการพัฒนาและมีประสิทธิภาพเพียงพอ
เมื่อพิจารณาถึงบทบาทที่สำคัญของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการแสดงออกของโรคเหล่านี้ จึงควรพิจารณาว่าเป็นปฏิกิริยาทางพยาธิสภาพทางพันธุกรรมต่อการกระทำของปัจจัยภายนอก นี่อาจเป็นการตอบสนองในทางที่ผิดต่อยาทางเภสัชวิทยา ซัลโฟนาไมด์ ไพรมาควิน มลพิษในชั้นบรรยากาศ โพลีไซคลิกไฮโดรคาร์บอน สารอาหารและสารเติมแต่ง แลคโตส ช็อกโกแลต แอลกอฮอล์ ทางกายภาพ ความเย็น รังสีอัลตราไวโอเลต และชีวภาพ วัคซีน สารก่อภูมิแพ้
สาระเพิ่มเติม >> ปรัชญา อธิบายการแพร่กระจายของลัทธิมาร์กซ์
